Archive for category Prof. Dr. Volkan Baltacı

“ÇİFT YUMURTA TEKİZLERİ”

Bir bedende iki farklı DNA bulunması durumu olan “Kimerizm”,  adli tıp alanında bilinmeyenlere ve hatta kök hücre çalışmaları ve tüp bebek uygulamalarında gelecekte artacak kimerik insanlara kadar pek çok soru tıp dünyasında tartışılıyor.
Döllenmiş iki farklı yumurtanın birleşmesi sonucu tek bedende iki ikizin karışımı olarak doğan bir bebek, tetragametik kimerizm olarak ifade ediliyor. Bu durum dünyaya gelen bu bebeğin vücudunda farklı iki kardeşin DNA’larının taşınmasına neden oluyor. Bilim dünyası kimerik insanların DNA yapısının farklılığı üzerine araştırmalarını derinleştiriyor. Sağlık Dergisi kimerizm hakkında bilinmeyenleri araştırdı.
”Aynı bedende farklı DNA’lar” ya da ”Tek bedende çift kimlik” diye tanımlanan “kimerizm” hakkında bilgi veren Çukurova Üniversitesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan, kadının dünyaya getirdiği çocuğuna karşı sevgisiz kalmasına, bunun da hem çocuk hem de annede ağır ruhsal sorunlara yol açtığını dile getirdi. Tetragametik kimerizmin uluslararası bilim camiası tarafından yeterince bilinmediğini dile getiren Prof. Dr. Demirhan, “Bu nedenle dünyaya getirdiği bebeğine karşı sevgi beslemeyen bazı annelerin ”neden?” sorusunun cevabını bulamıyor. Çocuk ise ”sevgisiz” büyümeye mahkum bırakılıyor” dedi.

Döllenmiş İki Yumurtanın Birleşmesi

Prof. Dr. Demirhan, kimerizmin, döllenmiş iki yumurtanın birleşmesi ve ikiz doğacağı yerde, tek bebeğin doğması sonucu oluştuğunu ancak, dünyaya gelen bu bebeğin vücudunda farklı DNA’lar taşıdığından habersiz olduğunu belirtti. Demirhan, “Bu tür vakalarda örneğin, kadının kalbi kendisine, akciğerleri dünyaya gelemeyen ikizine, sağ taraftaki yumurtalıkları kendisine, sol taraftaki yumurtalıkları ise yine ikizine ait olabiliyor. Bu durumda, bu kadın hamile kaldığında dünyaya gelen bebek doğamayan ikizinin DNA’sını taşıyabiliyor. Yani, kadının DNA profili ile dünyaya getirdiği bebeğin DNA profili birbirini tutmayabiliyor” dedi.
“DNA ve Doku Uygunluk Testleri Tetragametik Kimerizmi Doğrulamaktadır”
Demirhan, tetragametik kimerizm vakasında kadının, dünyaya gelemeyen ikizinin DNA’sı ile dünyaya gelen bebeğine karşı sevgi beslemezken, kendi DNA’sını taşıyan bir diğer çocuğuna daha fazla sevgi duyabildiğini belirtti. Demirhan şu bilgileri verdi: “Kadın, kendisinin dünyaya getirdiğinden emin olduğu bebeğine karşı neden sevgi besleyemediği sorusuna cevap bulamıyor. Buna karşın dünyaya gelen bebek de sevgisizlikten kaynaklı sorun yaşıyor. Bu durum, anne ve bebekte yarattığı psikolojik tahribatın yanı sıra, psikiyatri uzmanlarına da sıkıntı yaşatıyor. Tetragametik kimerizm, DNA ve doku uygunluk testleri ile tanınır hale geldi. Son yıllarda yaygınlaşan tüp bebek uygulamalarında çok sayıda döllenmiş yumurtanın anneye transfer edilmesi ile tetragametik kimerik vakalarının otuz kat artmasına yol açabilmektedir. Çünkü, bu uygulamalarda doğurganlık şansını yakalamak için çok sayıda embriyo aynı anda transfer edildiğinden bu döllenmiş yumurtaların birbiri ile temas etme olasılığı oldukça artmaktadır. Bu nedenle, tüp bebek merkezleri ön görülen yasal sayıda yumurtayı anneye transferi konusunda oldukça dikkatlı olalıdır. Anne, sebebi bildiğinde ilaç tedavisini bile kesiyor. Biz bu durumdaki annelerin dünyaya getirdiği bebeklerinin teyzesi olduklarını söylüyoruz. Çocuğuna karşı sevgisiz olan annenin olayın nedenini öğrenmesi problemin çözülmesini sağlamaktadır. Bu nedenle, toplumsal baskılar bir yana bırakılıp bilimsel gerçekler göz ardı edilmemeli, bu durumdaki anneleri mutlaka DNA testleri ile kendilerindeki sevgisizliğin nedenini anlamaları gerekmektedir.”


Saçının DNA Profili, Kanındakini Tutmayabiliyor
Adli Bilimler Uzmanı ve Kriminalist Prof. Dr. Sevil Atasoy konu hakkında şu bilgileri verdi: “Birkaç DNA profilini barındıran kimerik insanlar da var. Nedenlerden biri, döllenmiş iki yumurtanın birleşmesi (füzyonu) ve ikiz doğacağı yerde, tek bebeğin doğması. Sonuçta doğan çocuk, doğamayan ikizin DNA’sını da taşıyabiliyor ve örneğin saçının DNA profili, kanındakini tutmayabiliyor. Aynı bedende farklı profillere, kan ve kemik iliği nakillerinden sonra da rastlanması bu gerçekten haberdar olan adli bilimciler için bir kabus. Yoksa kimerizm, suçla mücadelenin en güçlü silahı DNA’nın tahtını mı sallıyor?”
Çocuklarının Annesi Olamayan Kadın
Prof. Dr. Atasoy, kimerik bir vaka örneği vererek, şunları anlattı: “Bayan Lydia Fairchild iki çocuk doğurmuş, üçüncüsüne hamileydi. Buna rağmen, 2002 yılında boşanmaya kalktı. Mahkeme, her boşanma davasındaki gibi, çocukların biyolojik babasının DNA analizi ile kanıtlanmasını istedi. Anne, baba ve iki çocuk bir klinikte kan verdiler. İki hafta sonra mahkemeden aldıkları bir mektup, bayan Fairchild’ı şaşkına çevirdi. Eşi, çocukların babasıydı, ancak kendisi ne birinin, ne de ötekinin annesiydi. Sonuca itiraz etti elbette. Testler bir başka laboratuvarda yinelendi. Sonuç aynıydı.
“Ortada DNA gibi Çok İleri Bir Teknolojinin Sonuçları Vardı”
Çocukları doğurduğunu gösteren hastane kayıtlarını delil kabul edilmeyen Lydia, bir anda kendisini, soybağını değiştirmek ve çocuk kaçırmakla suçlanır buldu. Ortada DNA gibi çok ileri bir teknolojinin sonuçları vardı. Lydia çocukların annesi değildi. Bu gelişmeler yaşanırken üçüncü çocuğunu doğurmak üzere hastaneye yattı. Mahkeme, doğum sırasında çocuktan ve anneden kan alınarak DNA analizi yapılmasını istedi. Sonuç bir felaketti. Bebek, diğer iki çocuğun kardeşiydi. Baba, onun da babasıydı. Ancak Lydia, bilirkişi huzurunda doğurduğu son çocuğun da annesi değildi. Önceki suçlamalara, yasal olmayan yollarla rahim kiralayarak gelir elde etmek gibi bir yenisi eklendi. Savcılık, her üç çocuğun bir sosyal hizmet kurumuna yerleştirilmesini talep etti.
Bayan Lydia Fairchild’ın avukatı Alan Tindell, durumu genetik uzmanı bir arkadaşıyla tartışmasaydı, o da 1998 yılında New England Journal of Medicine adlı bilimsel dergideki makaleye rastlamamış olsaydı, kadının yeryüzünde bilinen 50 kadar kimerik insandan biri olduğu, yani tek bedende birden fazla tipte DNA profiline sahip olabileceği, kimsenin aklına gelmeyecekti. Mahkeme, öne sürülen gerekçeyi kabul etti. Lydia’nın incelenebilecek tüm dokularında DNA analizi yapılmasını istedi.
Cilt, saç, kan ve yanak içi hücrelerinin DNA’sı çocukların annesi olamayacağını gösteriyordu ama, rahim içinden alınan hücreler bir anda her şeyi değiştirdi. Buna göre, Lydia, her üç çocuğun da annesiydi. Bayan Lydia Fairchild’ın duruşmalarla geçen üç yıla yakın kabusu böylece bitti. Nihayet kocasından boşanabildi ve çocuklarına devlet yardımı bağlandı.”
“Doğuştan Kimeraların Sayısı Çok Fazla Olabilir”
Bedenlerinde birden fazla DNA profili ile doğan kimeraların literatürde kayıtlı olanların sayısının 50’yi geçmediğini belirten Prof. Dr. Atasoy, “Çünkü her iki cinsin cinsel organlarını bir arada barındıran hermafroditler gibi bazı istisnalar dışında, bu durum dışarıdan bakıldığında anlaşılmaz ve tıpkı bayan Lydia Fairchild olayındaki gibi, ancak bir rastlantı eseri ortaya çıkar. Halbuki doğuştan kimeraların sayısı çok fazla olabilir” dedi.
Prof. Dr. Atasoy, gebelik şansını arttırabilmek amacıyla birden fazla döllenmiş yumurtanın ana rahmine yerleştirildiği in vitro fertilizasyon (tüp bebek) uygulamaları yaygınlaştıkça, iki embriyonun füzyon olasılığı da giderek artacağınız ve kimera sayısında ciddi bir yükselme olacağını vurguladı. Prof. Dr. Atasoy, ayrıca, doğuştan kimerizmin bu mekanizmadan başka nedenlerinin olduğunu da unutulmaması gerektiğini hatırlattı.
“Şüphelenilen, Gerçekten Suçlu Olabilir Ve Bir Kimera Olduğundan Anlaşılmayabilir”
İnsan bedeninin her noktasındaki DNA profilinin aynı olduğuna dayanan adli bilimler açısından ciddi bir sorun ortaya çıktığını vurgulayan Prof. Dr. Atasoy, “Örneğin bir sperm lekesinin DNA profilinin saldırganın kanındakini tutması gerektiğinden hareket ediyor ve yakalanan şüphelinin kan DNA’sı farklı olduğunda, suçsuzluğuna hükmediyoruz. Halbuki şüphelenilen, gerçekten suçlu olabilir ve bir kimera olduğundan anlaşılmayabilir. 53 kişiyi öldüren Rostov Canavarı Andrei Chikatilo, ilk cinayetlerini işleyişinin hemen ardından yakalanmıştı. Bir mağdurun üzerindeki spermin grubu ile Chikatilo’nun kan grubu tutmadığından salıverildiği yetmiyormuş gibi, kan grubu spermi tutan bir diğer şüpheli, katil sanılarak idam edilmişti. Chikatilo’nun durumu, o tarihte henüz DNA analizlerinin bulunmayışına bağlanır ancak, bana göre o, bir kimeraydı.
Kimeralarla ilgili bir diğer sorun, babalık ve akrabalıkların belirlenmesidir. Erkek kimeraysa, tıpkı Lydia Fairchild’ın üç çocuğunun analığı reddedildiği gibi, onun da babalığı reddedilebilir” diye konuştu.
“Kemik İliği Nakli Yapmadan Önce, Günün Birinde Hiç İşlemedikleri Bir Suçun Faili Olarak Tutuklanabileceklerini Söylemek mi Gerekir?”
Prof. Dr. Atasoy ayrıca şunları söyledi: “Kan ve kemik iliği (kök hücre) nakillerinde, doğuştan kimerizmin aksine, sadece bir süre kimerizm gözlenir. Konu, suçun aydınlatılması çerçevesinde incelendiğinde, gerek kan, gerekse kök hücre nakillerinin failin bulunmasını zorlaştıracağı bir yana, verici ya da alıcının haksız yere suçlanmasını da beraberinde getireceği akıldan çıkartılmamalıdır. Örneğin olay yerinde biyolojik delil bırakan suçlu, kan nakli yapıldıktan üç ay içinde yakalansa, kanda DNA analizi yaparak suçlu olduğunu kanıtlamak neredeyse olanaksızlaşırdı. İşin kötü tarafı, DNA bankası çok geniş bir ülkede yaşasaydı ve bir rastlantı eseri ona kemik iliğini veya kanını verenin DNA profili bu bankada yer alsaydı, suçu işleyenin o kişi olduğu sanılacaktı. O halde, kemik iliği nakli yapmadan önce, gerek vericiye, gerekse alıcıya, günün birinde hiç işlemedikleri bir suçun faili olarak tutuklanabileceklerini söylemek mi gerekir? Söylenirse, insanlar kemik iliklerini vermekten cayarlar mı? Bir tarafta sağlık, diğer yanda adalet, insan hakları, etik. Ne garip bir ikilem değil mi?”

İki Ayrı Embryodan Tek Birey Gelişmesi

İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Volkan Baltacı konu ile ilgili şunları söyledi: “5 Ocak 2012 tarihli Guardian gazetesi “Oregon National Primate Research Centre” tarafından 3 çift maymuna ait 3 değişik embriyonun birleştirilerek kimerik bir embryo ve kimerik maymun üretildiğini yayınladı. Bir canlıda başka bir canlının doku ve DNA’sının bulunmasına kimerizm diyoruz. Bu olguyu kan nakillerinde, kemik iliği veya diğer organ nakillerinde oldukça sık duyar ve hatta tedavi sürecinin takibinde kullanırdık. Oysa burada bahsettiğimiz durum biraz farklı; iki ayrı canlının tek bir vücutta beraber büyümesinden yani tek bir birey olmasından bahsediyoruz” dedi.
Primat Araştırma Laboratuvarı Bu Hayvan Deneyini Niçin Yaptı?
Kimerizmde iki hücrenin birleşmediğini, dolayısıyla genetik materyallerinde birleşmediğini belirten Prof. Dr. Baltacı, ancak yan yana beraber bulunduklarını ve gelişerek, organları oluşturduklarını dile getirdi. Prof. Dr. Baltacı şunları söyledi: “Aslında ilk kimerik canlı 1960 yılında yetişkin bir fare vücuduna başka bir fare embriyosunun implante edilmesi ile elde edilmiş bir fareydi, ancak bu son uygulama aynı dönemdeki iki ayrı maymun embriyosunun birleştirilmesi ile çok erken bir aşamada gerçekleştirildi. Primat araştırma laboratuvarı bu hayvan deneyini niçin yaptı? Öncelikli amaç kök hücre davranışlarını anlamak ve bu hücrelerin spesifik dokulara dönüşme mekanizmalarını aydınlığa kavuşturmak, yani bir hücre grubu niçin karaciğeri oluşturuyorken diğeri dalağı oluşturuyor? Diğer yandan kimerik hayvanın oluşması kök hücrelerin erken dönemden itibaren bir arada çalışarak doku ve organları oluşturabildiklerini göstermektedir. Zira yapılan çalışmalar ile daha geç dönemlerde kök hücre enjeksiyonu ile kimerik canlı elde edilemediği gösterilirken erken dönem embriyo aşamasında bu hücrelerin birleştirilmesi doku ve organların problemsiz olan sağlıklı kimerik maymunların elde edilmesini sağlamıştır. Tüm bu çalışmalar kök hücre ile organ yetmezliklerinin tedavi edilebilmeleri konusunda önemli problemlerin aşılması için birçok bilinmeyene ışık tutabilecek. Çünkü bu konuda önemli bir problem kök hücreler erken embriyo aşamasında bir araya getirildiklerinde organ ve doku farklılaşmasını başarı ile tamamlayarak bir arada kimerik canlı geliştirebilirken laboratuvar şartlarında kültüre edilen kök hücreler ise belli bir aşamadan sonra bu özelliklerini kaybetmektedir.”
“Son Zamanlarda Ortaya Atılan Bir İddia Henüz İspat Edilmemiş”
Prof. Dr. Baltacı konu hakkında şu bilgileri verdi: “Son zamanlarda ortaya atılan bir iddia henüz ispat edilmemiş olmakla birlikte şöyle; tüp bebek uygulamalarında birden fazla embriyo transfer edildiği zaman bu embriyoların anne rahminde birleşerek tek bir embriyo haline geçerek büyümesidir. Yani aynı anne babaya ait iki ayrı kardeşin tek bir bebek olarak dünyaya geliyor olması. Böyle bir bebekte bazı organlar bir kardeşin genetik özelliklerini taşırken diğer organların farklı kardeşe ait genetik özellikleri taşıması söz konusudur (kimerizm). Bu durumda olan bir birey farklı genetik özelliklerde organ ve dokulara sahip olabilir örneğin; iki farklı göz rengine sahip olabilir ya da iki ayrı cinsiyet hücrelerini (erkek ve dişi cinsiyet dokularını) bir arada (hermafroditizm) taşıyabilir. Bu durum farklı organlarda farklı DNA içeriklerinin gösterilmesi ile ortaya konulabilmektedir. Buna hukuki bir davaya konu olmuş Lydia Fairchild ve eşi Jamie Townsend isimli vakalar örnek olarak verilebilir. 2002 yılının Aralık ayında elde edilen test sonuçlarına göre çocuğun babası doğrulanmış ancak annenin (Lydia) farklı DNA profiline sahip olduğu gösterilmişti. Yine başka bir örnek Boston’da yaşandı; 52 yaşındaki Karen Keegan’a böbrek nakli yapılması gerekti ve aile üyelerinden yapılan doku uyumluluk testleri sonucu kızının kendi kızı olmadığı sonucuna varıldı. Her iki vakada da kişilerin farklı dokularından DNA testlerinin yapılması ile bu vakaların kimerik oldukları tespit edildi.
“Tek Embryo Transfer Edilmesi Uygulaması Haklı ve Doğru”
Gerek kök hücre çalışmaları ve gerekse tüp bebek uygulamaları toplumda kimerik bireyler oluşması konusunda bazı endişeleri beraberinde getirirken diğer yandan şans eseri oluşmuş kimerik yapıda sağlıklı bireylerin varlığı bu endişeleri giderebilir. Bu gelişmeler ülkemizdeki tüp bebek uygulamalarında yasal olarak zorunlu hale getirilmiş olan tek embryo transfer edilmesi uygulamasının ne derece haklı ve doğru olduğunu da ortaya koymaktadır.”
Reklamlar

Yorum bırakın

ARTIK HER KROMOZOM DETAYLI İNCELENEBİLECEK

Embriyonun her kromozomuna ait detaylı bilgi edinmeyi sağlayan “Mikro array” yöntemini Sağlık Dergisi’ne anlatan Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Volkan Baltacı, yöntem sayesinde özürlü bebek doğma oranın azaltılmasının yanında bu yöntemin genetik rahatsızlıkların teşhisinin konmasında da kullanıldığını belirtti.

İnsan genom projesi uzun yıllar sürdü ve çok ilgi çekti. 2005 yılında tamamlanmaya yakında “insanın tüm genetik şifresi çözülüyor” diye bir heyecan sarmıştı. Fakat, araştırma tamamlandığında beklenen anlamda sonuçlarla karşılaşılmadığını dile getiren Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Volkan Baltacı, “Icebergin birde görünmeyen kısmı da var” diyerek beklenenin olmadığını söyledi. Prof. Dr. Baltacı, insan genom projesi ile insanın hemen hemen tüm fonksiyonel genlerinin tanımlandığını ancak insandan insana değişiklik gösteren varyasyonların hala sırrını koruduğunu ve DNA’daki bu bölgelerin insan hayatını etkileyen birçok fonksiyon ile yakından ilişkili olduğunu belirtti.
“Polimorfizme göre Brokoliye Cevap Farklı Oluyor”
Genlerin dışında kalan bölümlerin varyasyonlar içerdiğini hatırlatan Prof. Dr. Baltacı, “Bu varyasyonlar hiçbir etkisi olmayan dizilerde değil. İnsan hayatını kolaylaştıran ya da bazı hastalıklara yatkınlığını arttıran veya azaltan bir DNA dizisi şeklinde etki gösterebiliyor. Polimorfizmleri gruplamak gerekiyor. Bazı ırklarda bazı hastalıklara yatkınlık olduğu yapılan çalışmalarla ortaya kondu Mesela “brokoli kansere çözüm” deniyor. Bazı hastaların brokoli tohumundan kanserden kurtuldukları yayınlandı. Ancak her hastaya aynı etkiyi yapmıyor. Yani bir polimorfizm çeşiti brokolinin metabolizması üzerine farklı şekilde etki göstererek o kişi için brokoliden daha fazla biyoyararlanım elde edilmesini sağlayabilirken başka bir kişinin genetik yapısı bunun tersine hiçbir yarar sağlayamamasına neden olabiliyor. Detayına inip bakıldığında bazılarının metabolizması çok hızlı hemen aldığı brokoliyi atıyor yarar göremiyor. Bazıları yavaş metabolize ediyor kan seviyesi yükseliyor, hastayı tedavi ediyor. Bu çalışmalar birçok alana da ışık tuttu” dedi.

“Varyasyonların Varlığını Gösteren Çip Teknolojileri Geliştirildi”
Günümüzde tanımlanmış olan yüzlerce tek nükleotid polimorfizmi (Single Nükleotid polimorfizm-SNP) veya Copy Number Variotion (CNV), dediğimiz birden fazla nükleotid grubunun (tekrar dizisinin) varyasyonlarının yüzlercesinin mevcut olduğunu belirten Prof. Dr. Baltacı, “Bunların bazıları çok önem taşıyor ve bazı hastalıklara yatkınlıkları ya da hastalıklara karşı direncin artacağını önceden tespit edebilmek mümkün olabiliyor. Diğer yandan bunları kullanarak çip teknolojileri sayesinde çok erkenden Down Sendromu ve diğer “anoploidi” denilen kromozom bozukluklarını yakalamak mümkün oluyor. Yine bu teknoloji sayesinde bir takım anomaliler ve zeka geriliği bulunan fakat tanı konulamamış bazı bebeklerde genetik hatanın nerede olduğunu tespit edebildik” diye konuştu.
“10 Bin Noktadan Bir Numaralı Kromozomu Tarayabiliriz”
SNP ve CNV’leri kullanarak da embriyoları genetik anlamda A’dan Z’ye çok detaylı bir şekilde test etme imkanı da bulduklarını dile getiren Prof. Dr. Baltacı şu bilgileri verdi: “Kromozomlar DNA’nın paketlenmiş hali, genetik şifremizdeki DNA bir ip gibi hücrenin içinde durmuyor. Kromozomlar üzerinde binlerce SNP ve CNV bulunmakta ve bunları kullanarak tüm kromozomlar için embriyoyu çok detaylı bir şekilde taramamız ve kontrol etmemiz mümkün olabiliyor.

“1 cm Karelik Alanda 20 Milyon Kuyucuk Açılabiliyor”
Nanoteknoloji kullanılan bu yöntemle 1 cm karelik silikon alanların yüzeyi üzerine 20 milyon tane kuyucuk açılabiliyor. Test edilmek istenen DNA örneği, embriyodan alınan hücre veya özürlü doğmuş bir bebeğin DNA’sı bu kuyucukların içinde aynı anda teste tabi tutulabiliyor ve böylece bir bebeğin ya da bir embriyonun DNA’sı binlerce parametre için aynı anda ve çok kısa sürede test edilebiliyor. Mesela bir çocukta zeka geriliği ve bazı belirtiler var ama hastalığın teşhisi tam olarak konamadığında, bu sistem yardımcı oluyor ve kalıtsal hastalıklar bu yöntemle belirlenebiliyor.
Sistem Nasıl Çalışıyor?
Alınan DNA preparatın yüzeyine yerleştiriliyor. Jel üzerinde bulunan her bir kuyuya spesifik olan DNA yapışıyor. Eğer DNA’nın şifresi uygunsa buradaki DNA ile tam olarak birleşiyor uygun değilse birleşme tam olmuyor ve her bir kuyudaki reaksiyon tarayıcılar tarafından okunarak bilgisayara aktarılıyor. Bu aşamadan sonra eğer tüm kuyularda reaksiyonları eksiksiz görürsem test ettiğim DNA’nın normal olduğunu anlıyorum ve böylece bebeğe normal doğacak diyebiliyoruz.
“Teşhiste Yüzde 10 Olan Başarı Oranı Yüzde 30-35’e Çıkıyor”
Önceden zeka ve gelişme geriliği bulunan bebeklerin teşhisinde kromozom testi yaptığımız zaman vakaların ancak yüzde 10’unda problemi saptayabiliyorduk. Ancak bu yeni teknoloji uygulandığında teşhis oranı yüzde 30-35’e kadar çıkabiliyor. Diğer yandan tüp bebek uygulamalarında embriyolarda genetik ayıklama işlemi gebe kalıp çok erken düşük yapanlara, tüp bebek denemelerinin üst üste başarısız olması durumlarında ya da şiddetli erkek infertilitesi bulunan eşlerde yapılıyordu. Bu tip hastaların kromozomlarına FISH yöntemiyle bakıyorduk. Artık karyotiple kromozom testiyle bile göremeyeceğimiz bozuklukları “array” yöntemi ile embriyolarda gösterebiliyoruz ve detaylı analiz imkanı sayesinde bu grup hastalarda tüp bebek başarısı artıyor.

“RI Yöntemi ile 9 Embriyodan 2 Tanesi Normalken, FISH Yönteminde ise 6’sı Normal”
Bu testi 25-30 hasta üzerinde yaptık, bunlar arasında çok enteresan hastalar var. Bir hastamızın, gebe kalmasında sorun yoktu, ancak 7-8. haftada çok erken düşük yapıyordu. 4 kez gebelik kaybı olan hastamıza, kromozom testleri yapılmış. Eşlerin sonuçları normal, kan pıhtılaşma testleri, toksoplazma vs testleri hep normal çıkmış ve düşükleri açıklayacak bir sebep bulunamamış. Hastamıza kısırlık (infertilite) sorunu olmamasına rağmen bu yöntemi kullanarak tüp bebek işlemi uyguladık. Şu an için gebeliği tam 28. haftaya geldi yani düşük yaptığı haftaları geçti ve artık doğumu yaklaştı. Bu hastamızda teste tabi tuttuğumuz 9 adet embriyodan sadece 2 tanesi normaldi. Aynı anda uyguladığımız FISH yönteminde ise 6 tanesi normaldi, bu da bize array teknolojisinin diğer yöntemlere göre çok daha detaylı bir inceleme imkanı sunduğunu ortaya koyuyor. Bu yöntemde hücreyi aldıktan sonra 3,5 saat süren PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) aşamasından, sonra işaretleme ile 3 saatlik işlem daha uygulanıyor. Bu ikisini çip üzerinde yarıştırdığımız hibridizasyon süreci takip ediyor. Scannerda okunuyor yani işlemin tamamı yaklaşık 12 saatte yapılıyor. Bu yöntem bulunalı 10 yıl oldu ancak son bir yıldır bu prosedür kısaldı. Önceden 4 gün sürüyordu ve embriyolara uygulayamıyorduk. Embriyo anneye transfer etme günümüz geçiyordu. Oysa embriyonun anneye transfer edilebilmesi için bizim 1,5- 2 günümüz var. O nedenle bu yöntemi tüp bebek uygulamalarında kullanamıyorduk, ancak şimdi kullanabiliyoruz yani süreci çok kısalttık.
“Her Türlü Kromozomal Bozukluğu Yakalıyor”
Kendiliğinden olan gebelikler veya tüp bebeklerin yaklaşık yüzde 2’sinde kromozom seviyesinde anormallik olur. Ailesinde ve başka yakınlarının genetik özürlü bebeği doğmuşsa, kendisi daha önceden düşük yapmış veya özürlü bebek doğurmuşsa ve yaşı 35’ten yukarı ise bu grupta önemli. Tarama anlamında bu gruba bakılıyor. Hem kromozom seviyesinde olan hem de mikroskopla gözle göremediğimiz detaylarındaki her türlü kromozomal bozukluğu yakalıyor veya bazı mikro delesyon sendromlarını belirlenmesini sağlıyor. Ayrıca sebebini kromozom testleriyle bulamadığımız bazı genetik bozuklukların yüzde 20’lik grubunu da bu yöntemle yakalayabiliyoruz. Zihinsel özürlü bebeklere ve teşhis koyamadığımız her çocuğa bu test uygulanabiliyor.
Test bedelini SGK karşılamıyor
Array teknolojisinin içinde kullanılan PCR testi SGK tarafından ödeniyor ama tamamı karşılanmıyor. Bu yöntemin tüp bebek uygulamalarında her embriyo için yaklaşık 350 dolar kadar maliyeti var. Bu iş için genelde 4-5 embriyo tarıyoruz. Bundan çıkan sonuçlar çok optimal. Türkiye’de ilk uygulamalarını gerçekleştirdiğimiz ve 6-8 aydır uygulamakta olduğumuz bu yöntemin gerekli olan hastalar için çok büyük getirileri olacağı hiç şüphesiz.”

Yorum bırakın

TEK EMBRİYODA KESİN GEBELİK ANLATILDI

Tek embriyo transferi zorunlu hale getirildiği için, hekimler IVF tekniklerinde başarı oranlarını artıracak yeni çözüm yolları arıyor. Embriyolojide son gelişmeler Prof. Dr. Volkan Baltacı başkanlığında gerçekleştirilen, Uygulamalı Kriyoprezervasyon ve Güncel IVF Teknikleri Sempozyumu’nda anlatıldı.

Tek embriyo transferinin zorunlu hale getirilmesinin ardından doğru embriyonun seçimi, optimal bir başarı oranının sağlanabilmesi için kriyopreservasyon ve embriyo seçimi konularında yeni gelişmelerin anlatıldığı Uygulamalı Kriyoprezervasyon Ve Güncel IVF Teknikleri Sempozyumu Ankara’da yapıldı. Teorik ve pratik olmak üzere iki bölümden oluşan kursa, Amerika Sher Enstitüsü Klinikleri Laboratura Direktörü Prof. Dr. Levent Keskin, Amerika Missouri Üniversitesi Patoloji Departmanı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Yüksel Ağca katıldı. Ayrıca İsveç’ten BSc Hubert Joris, Amerika’dan Marianne Vivan, Embriyolog Dr. Cihan Halıcıgil, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Kaan Aydos, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Murat Sönmezer katıldı. Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Volkan Baltacı başkanlığında düzenlenen kursun teorik kısmına 100 hekim katılırken, pratik kısmına 30 embriyolog kabul edildi.

Vitrifikasyonda Gelişen Son Teknoloji
Prof. Dr. Volkan Baltacı kursta verilen bilgiler ile ilgili şunları kaydetti: “Bu kursta amaçlanan, günümüzde ‘tek embriyo’ şartı gelince laboratuarlara çok fazla iş düştü. Tek embriyo ile gebelik oranı düşerken, maddi giderler artıyor. Yeni teknolojiler uygulandığı zaman, çok iyi bir dondurma sisteminin olması gerekiyor. Bu toplantıda dondurma teknikleri yani vitrifikasyonda gelişen son teknoloji anlatıldı. Laboratuarda “helzon” denilen uygulama gerçekleştirildi. Topik ikinci konu da tek embriyo olduğu için tek embriyonun seçimi için bir takım yeni gelişmeler kullanılması gerekiyor. Tek embriyo verildiğinde başarı oranını yükseltmeye karar verdik. Tek embriyo mutlaka tutulsun ve kadını gebe bıraksın.

“Genomik Gebelik Şansını Artıyor, Sakatlık Oranını Düşüyor”
En önemli gelişme genomik gelişmesi, yani genomik ile embriyonun bütün yapısal ve işlevsel fonksiyonlarını kodlayan tüm genlerini teker teker tanımlayarak bu genlerin birbirleri ve çevre ile etkileşim ve iletişimlerini incelenebiliyor. Böylece embriyonun genetik materyali, çok fazla parametre ile taranabiliyor. Her kromozun detaylı yapısına bakılabiliyor. Delesyon, dublikasyon bozukluk hepsini yakalayabiliyoruz, dolayısıyla embriyo gözümüzden kaçmıyor. Sakatlıkların önüne geçilmesinin yanında genetiği bozuk embriyolar zaten tutunmadığı için tüp bebekte başarı düşüyor. Bu sistem embriyo hasarlarını yakalıyor ve gebelik şansını azaltıyor. Bu durum gebelik oranını yükseltirken, düşük oranını ve sakat doğum ihtimalini düşürüyor.

“Metabolomik Yöntemi İle Embriyonun Yaşadığı Tespit Ediliyor”
Metabolomik yöntemler, embriyolarda belirli bir zaman diliminde dokularda, hücrelerde ve fizyolojik sıvılarda lipid, karbohidratlar, vitaminler, hormonlar ve diğer hücre bileşenlerinden ortaya çıkan küçük moleküllü metabolitlerin yüksek verimli teknolojiler kullanılarak saptanıyor. Küçük moleküller peptitler, oligonükleotidler, şekerler, nükleozidler, organik asitler, ketonlar, aldehitler, aminler, amino asitler, lipitler, steroitler, alkaloidler ve ilaçlar, insan-bakteri ürünleri gibi metabolitlerdir. Bu yöntemle de embriyoları ayıklayabiliyoruz. Bu yöntemin avantajı, belli metabolizma hızına sahipse belli metabolitleri ortama salıyor. Bunlar tespit edilerek anlaşılıyor ki aktif bölünen, çalışan metabolizması olan bir embriyonun, canlı olduğunu gösteriyor.
Genomik “ne olabileceğinin” metabolomik ise “gerçekte ne olduğunun” bilgisini verir. Bu nedenle, tüm metabolitlerin ayrıntılı ve kantitatif ölçümü (metabolomik) hastalık teşhisi veya toksik ajanların fenotip üzerindeki etkilerini araştırmada en ideal yöntemdir.

“Parkül Dondurmada Kristal Oluşmuyor”
Tek embriyo transferinde hastadan alınan yumurtaların dondurulması gerekiyor. Dondurma işleminde ısı eksi 190 derecenin üzerindeki oluyor. Bu nedenle ısı değişimleri embriyoya çok fazla zarar verebiliyor. Dolayısıyla azot içerisinden çıkarmadan ısı değişimi çok fazla olmadan dondurma işlemini gerçekleştirmemizi sağlayan bir aparat geliştirildi. Şoklama derecesinde soğutma yapılıyor. Eskiden yavaş dondurma yapılıyordu. Sıvı içerisinde oluşan kristaller organelleri kesiyor ve hücreye zarar veriyordu. Dolayısıyla bu kristaller oluşmasın diye, tam dondurma anını “plato” olarak dondurduk. “Parkül” dondurmada kristal oluşmasına neden olmayacak düzeyde hızlı donduruyoruz.

Dondurma ve Preimplantasyon Döneminde Genetik Teşhis
Amerika Missouri Üniversitesi Patoloji Departmanı öğretim üyesi Doç. Dr. Yüksel Ağca ise şu bilgileri verdi: “Genel olarak insan üreme teknolojileri içerisinde dondurma ve preimplantasyon döneminde genetik teşhis yapılması, embriyo transferi öncesinde tanınması ve buna göre önlemler alınmasına yönelik çalışmaları. Bu uygulamayı yaptığımız zaman, teşhis yöntemleri zaman alıyor. Embriyoyu biyopsi yaptıktan sonra preimplantasyon döneminde bir süreliğine dondurmamız gerekiyor. Anneye sonradan transfer edebilmek için çünkü bu genetik testler bazen yanlış sonuçlanabiliyor ya da tam sonuç vermiyor. Eğer embriyoyu dondurursak o süre içerisinde laboratuarlar buna çok daha uzun zaman oluyor. 3-4 defa test yapıldığında gerçek sonuçlar elde ediliyor. Bu embriyolardan sağlıklı olanlar anneye transfer ediliyor. Pratik uygulamada blastosist dönemindeki embriyo tam olarak implantasyondan önceki embriyo blastosist olarak tanımlıyoruz. Blastosist çalışmasından sonra bir yumurta gibi kırılıyor. Embriyonun üzerindeki kabuk, kırılarak annenin uterusuna implante oluyor. Yapılan çalışma blastosist dönemindeki bir embriyonun vitrifikasyon yöntemiyle( dondurma tekniğinde) buz kristalleri oluşmuyor. Belli konsantrasyonlarda viskosite denilen konsantrasyonlara getirip, kreyoprotektan denilen soğuğa karşı koruyan. Gliserol, etilen glakol ajanlara muamele ediyoruz ve direk bunu direk olarak likid nitrojene daldırıyoruz. Likid nitrojende eksi 196 derecede, likid fazdan buhar fazına geçip, sonra yok oluyor. Büyük nitrojen tanklarında saklanıyor. Embriyo transferi başarılı olmamışsa bu sefer tekrar hastanın ikinci embriyosuna başvuruyoruz. Bir kez daha embriyo transferi yapılıyor.”

1 Yorum

DÖLLENMEME PROBLEMİNDE ELEKTRO ŞOK UYGULAMA VE EMBRYO GENETİĞİ

Kalbi duran hastaya elektro şok yapma işlemi gibi embriyoya elektro şok şlemi uygulayarak ülkemizde ilk olma özelliği taşıdıklarını belirten Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Volkan Baltacı, farklı vaka örnekleri ile yaptıkları tedavi yöntemlerini anlattı.

34 yaşında bankacılık yapan Gözen Altınsoy, 11 yıllık evliliği sırasında 8 kez tüp bebek denemesinde 3 kez gebelik yaşıyor. Birinci gebelik üçüz ve riskli olduğu için fetal redüksiyondan dolayı kaybediyor. İkinci gebelikte Trizomi kromozom anormalliği olduğundan zorunlu gebelik sonlandırma oluyor. Üçüncü uygulama ise dış gebelik ile sonuçlanıyor. Şu anda dördüncü gebeliği yaşayan Gözen Hanım, 4,5 aylık sağlıklı bir hamilelik yaşıyor. Daha önceki yaşadığı olumsuz durumların kendisine travma yaşattığını ve az sayıda embriyo sağlandığından dolayı genetik tarama yapılamadığını söyledi.

“Pioze Elektrik Uygulama ile Dünyada En Geniş Seriyi Yaptık”
Gözen Hanımın durumu ile ilgili bilgi veren Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Volkan Baltacı şunları kaydetti: “Bu vakamızda birçok sağlıklı insanda olabilecek bir durum gözlendi. Eşinin spremlerine karşı dirençli olan yumurtalara elektro şok yöntemi uyguladık. Total fertilizasyon kaybı denilen hastanın yumurtaları toplanarak erkeğin spermi alınır dölleme işlemi yapılır. Ancak döllenme işleminde yumurta direnir, döllenme olmaz. Buna Total Fertilization Failure /Döllenme kaybı (TFF ) denilen durumun üstesinden gelinmesine ise pioze denilen bir uygulama kullanılır. Klonlanan Doli’de meme hücresi kullanıldı . Bu alanda hayvanlar için çok sayıda örnek var. Meme hücresi döllenmesinde pioze elektrik yöntemi kullanıldı. Pioze elektrik hücrede şu etkiyi yapıyor. İki tip akım var, bunlar alternatif ve doğru akım olmak üzere, bu akımlar hücreyi polarize ediyor yani elektrik ile yüklüyor. Hücrenin DNA’sını da birleştiriyor. Dolayısıyla polarize etme ve iki DNA’nında birleşmesine yardımcı oluyor. Mekanik aksam bölünmesi bir takım sistemlerle iğ iplikçikleri ile gerçekleştiriliyor. Dolayısıyla çalışmalar pioze ile mekanik işlemide stimule ettiğini gösterdi. Yumurta hücresi, sperm ile döllendikten sonra aynı kalbi duran hastaya elektro şok verildiği gibi spermin yumurtayı döllemesine yardımcı olmak üzere piezo elektrik dediğimiz milrovolt düzeyindeki elektrik akımı (elektroşok) veriyoruz. Bu akım yumurta döllenmesi ve bölünmesi mekanizmaları çalışmayan vakalarda yüz güldürücü sonuç veriyor. 400 vakada yüzde 30 oranında başarı oranları yakalandı ve sonuçlarımız infertilite konusunda dünyanın en saygın dergilerinden biri olan “fertility & Sterility dergisinde yayınlandı. Kalbi duran hastaya elektro şok yapma işlemi gibi embriyoya elektro şok yaptıklarını dile getiren Prof. Dr. Baltacı, pioze elektrik yöntemini insan embryosuna ilk uygulayanlardan olduğunu ve dünyada en geniş seriyi yaptıklarını belirtti.

Türkiye’deki Genetik Hastalarda Resesif Genler Etkili
Genetik hatadan kaynaklanan 20 bin kadar hastalık bulunduğunu belirten Prof. Dr. Baltacı, “Hastaların bir kısmı ailesel öykü ile seyrederken bir kısım genetik hastalık aniden çıkabilir, bunlara taze mutasyon denir. Hiçbir sıkıntısı olmayan karı koca özürlü bir bebek ile karşılaşabilir ve bebeklerindeki bu durumun maalesef tedavisi yoktur. Genetik hastalıkların Türkiye için bir önemli tarafıda, bu hastaların bir kısmı resesif genler dediğimiz çekinik genlerle kalıtılan hastalıklar olmasıdır ve bunlar eşlerin akraba olmasından kaynaklanır. Yani hepimiz mutasyonlu (hastalık taşıyan) çekinik gen taşırız. Akraba evliliklerinde çekinik genler baskın hale gelerek, bebek hasta doğar” dedi.

Akraba Evliliklerinde Türkiye Saatli Bomba gibi

Tüp bebek tedavisi infertil hastalarda uygulandığını ve bu oranın doğum polikliniklerine başvuruların yüzde 10’unu oluşturduğunu belirten Prof. Dr. Baltacı şunları söyledi: “Ancak Türkiye’deki akrabalık oranları Diyarbakır’da yüzde 42, istanbul’da yüzde 25 ve birçok ilimizde yüzde 20-30’lu oranlarda seyrediyor. İzmir’de en düşük olan oran yüzde 8 ile karşılaşırken, batı illerinde bu oran düşüyor. Bu konuda Türkiye saatli bomba gibi. Ülkemizde ayrıca Orak hücre anemisi ve Akdeniz anemisi gibi genetik hastalıkların güney illerimizde kendiliğinden yüksek taşıyıcılık sıklığı bulunmaktadır, bu hastalıklar akrabalık kökenleri olmamasına rağmen kendiliğinden gelişiyor. Bütün bunları bir araya eklediğimizde genetik hastalıklar Türkiye için önemli bir problem, tedavisi yok, bakım masrafları çok yüksek. Aileye travması, topluma travması çok yüksek koruyucu hekimliği önem kazanıyor. Bu hastalıklar için preimplantasyon genetik tanının, çok radikal bir hizmet ve pozitif bir servis olduğu unutulmamalı. Bu yöntemle tedavisi bulunmayan ve genellikle zeka geriliği ile seyreden bu hastalıkların daha hamilelikten önce ayıklanabilmesi mümkün olabilmektedir.


“Genetik Ayrım Yapılarak Hamile Kaldım”
Tedavi ile hamile kalan altı yıllık evli 30 yaşındaki Öznur Karabulak da sağlıklı bir çocuk dünyaya getirdiği için çok mutlu olduğunu ifade etti. Daha önce iki kez düşük yaptığını anlatan Karabulak, düşüklerin nedenlerinin kromozom translokasyonu taşıyıcılığı denilen genetik bir hastalıktan kaynaklandığının tespit edildiğini dile getirdi. Kromozomlarda parçalanma tespit edildiğini ifade eden anne Karabulak, ”Bu da bebeğin yüzde 60 oranında düşük olmasına yada sakat doğmasına yol açıyormuş. Genetik ayrım yapılarak tüp bebek yöntemi ile hamile kaldım. İlk iki denemenin başarısız oldu, ancak şimdi 9 aylık hamileyim. Şu an için her şey iyi gidiyor ve yakında anne olacağım. Anne olmak istemek ve sağlıklı bir bebeğe sahip olmak, tarif edilemez bir duygu” dedi.

“Genetik Tarama Sonucunda Sağlıklı Embriyo Veriliyor”
Genetik tarama yöntemi ile bozuk genler bir araya gelme olasılığını ortadan kalktığını kaydeden Prof. Dr. Baltacı, böyle çekinik gen taşıyan akraba bir çift için bebeğin hastalıklı olma riskinin yüzde 25 olduğunu vurguladı. Embriyoları dış ortamda elde ettiklerini içinden örnek alarak hangisinin genetik hastalığı taşıdığının belirlenebildiğini söyleyen Prof. Dr. Baltacı, “Anneden alınan yumurta ile babadan alınan sprem dış ortamda dölleniyor. Ancak şansımızı yükseltebilmek için anneden bir yumurta yerine 10-15 yumurta alıyoruz. Bu yumurtaların hepsini spermelerle dış ortamda dölledikten sonra embriyolar bir gün sonra bölünmeye başlıyor. Embriyo bölünmesinin üçüncü gününde 8 hücre haline geldiğinde bir tane blastomer hücresini pipet ile alarak test yapılıyor. 20 bin genetik hastalıktan ailedeki risk faktörlerine göre tetkik yapılabiliyor. Birden fazla hastalık taranabilir. Ayrıca hastalıkların yanı sıra günümüzde Single Nükliotit Polimorfizmi denilen varyasyonlar da taranarak bazı hastalıklara yatkınlıkları da taramak mümkün olabiliyor. Sağlıklı olan tespit edilerek anne rahmine yerleştiriliyor. Önceden yüzde 25-50 tekrar riski bulunan ve akrabalıktan kaynaklanan hastalıklar için amniyosentez yöntemi ile teşhis önerirken artık preimplantasyon genetik tanı yöntemi önerilmekte. Zira amniyosentez uygulaması sonrasında eğer bebek hasta ise bu gebelik boşaltılırdı, kadına büyük bir travma yüklenirdi. Şimdi bunu dışarıda yapıyoruz ve sağlıklı embriyoyu yerleştiriyoruz” şeklinde konuştu.

Günde 500 doğum yapılan doğum evinde genetik bozukluğu oranı yüzde 9
Günde 500 doğum yapılan doğum evinde genetik bozukluğu olan doğum oranının yüzde 9 olduğunu belirten Prof. Dr. Baltacı, kromozom bozuklukları oranının yüzde 2 olduğuna dikkat çekti. Bazı genetik rahatsızlıkların daha masum kabul edilebildiğini ifade eden Prof. Dr. Baltacı, sağlıklı bir anne ve babanın bu tür bir genetik anomali ile çocuk doğurma riskinin bilinmediğini her gebelikte bu riskin olduğunu vurguladı.


”SMA” Hastalığında Gen Temizleme
Rukiye ve Arif Emrah Çatal çifti ise Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığından dolayı çocuklarının 2.5 yaşında iken yaşamını yitirdiğini anlattı. Anne Çatal, taşıyıcı olduğunu bilmeyerek hamile kaldığını belirterek, bebeklerinin doğumdan bir ay sonra hareketsizlik, emme güçlüğü çektiği için hastaneye başvurduklarını söyledi. Çatal, tanının konulmasından sonra 2.5 yaşındayken çocuklarını kaybettiklerini dile getirerek, o günden sonra bir daha çocuk yapmayı düşünmediğini belirtti.
Ardından bir kez daha gebe kaldığını, ancak bu bebeklerinin de 4 aylıkken yaşamını yitirdiğini anlatan Çatal, gazetede konu ile ilgili bir haber görmeleri üzerine Ankara’ya geldiklerini ve tedaviye başlandığını anlatan anne Çatal, ”Tedavimiz bir ay kadar sürdü. Şu anda 20 aylık Buğra adında bir çocuğumuz var. Sağlık durumu gayet iyi. Sağlıklı bir çocuğum olduğu için o kadar mutluyum ki. Sağlıklı bir çocuk, Allah’ın verdiği en güzel lütuf. Yine tedavi ile sağlıklı bir kardeşi olsun istiyorum” diye konuştu.

“SMA” Genetik Geçişli
Hastalığın genetik geçişli olduğunu öğrendikten sonra yakın akrabalarında böyle bir şey olup olmadığını sorduğunu anlatan Çatal, annesinin dört çocuğunun öldüğünü söyledi.
Baba Arif Emrah Çatal da eşiyle akraba olduklarını belirterek, ”Bebeğimizi kaybettikten sonra uzun süre bir daha anne-baba olmayı düşünmedik. Çünkü hiçbir garantisi yoktu. Genetik olduğu için akraba evliliğinden kaçınılmalı. Allah, o günleri kimseye göstermesin” dedi.

Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi
Akraba evliliği sonucunda spinal müsküler atrofi denilen çocukların 2-3 yaşında ölmelerine neden olan bir kas hastalığına neden olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Baltacı, bu bebeklerin solunumlarının çalışmaz hale geldiğini ve akciğer enfeksiyonundan kaybedildiğini söyledi. Bu bebeklerin hayatını devam ettirmesinin mümkün olmadığını kaydeden Prof. Dr. Baltacı, “Bu ailelere preimplantasyon genetik tanı yöntemi uygulanarak embriyolar ayıklanıyor ve sağlıklı bebek yapılıyor. Bu yöntem embriyo aşamasında hastalığı ayıklamamızı sağlıyor, dolayısıyla anneye sağlıklı embriyoyu veriyoruz. Gebelik sağlıklı olarak başlamış oluyor. Dolayısıyla iki kere bu nedenden bebek kaybetmiş bir aile için bu çok büyük bir umut, ilk sağlıklı çocukları büyüyor. FMF dahil her genetik hastalığa yapılacak olan uygulama mutasyonu bilinmek kaydıyla uygulanabilen bir yöntem” diye konuştu.

Yorum bırakın

ULUSLARASI TARTEN 2011 TOPLANTISI İSTANBUL’DA YAPILACAK

Trans Atlantic Reproductive Technologies Network (TARTEN), ön kursu Ankara Hilton Otel’de yapıldı. Toplantıda 35 yaş altı tek embriyo yasasına sadece yaşın kriter olarak getirilmesinin hastaları mağdur ettiği üzerinde durularak çözüm yolları üzerinde duruldu.

Yeni bir oluşum olan Trans Atlantic Reproductive Technologies Network (TARTEN), uluslararası platformda platformda rerodüktif endokrinoloji ve tüp bebek alanındaki paylaşımı sağlayacak. Avrupa ile Amerika arasında üreme teknolojisi ile ilgili yeni gelişen, tartışmalı ve araştırma gerektiren çalışmalar ile ilgili etik çerçevede işbirliği sağlayacak. Trans Atlantic Reproductive Technologies Network (TARTEN), 14-17 Nisan 2011 tarihleri arasında İstanbul’da gerçekleştirilecek olan toplantısının ön kursu 2 Temmuz 2010 tarihinde Ankara Hilton Otel’de yapıldı. Reprodüktif Endokrinolojinin NATO’su denilecek bu sistem hakkında bilgi veren TARTEN Başkanı Prof. Dr. Kutluk Oktay, “Kadın Doğum alanından uluslararası platforma düzenlenen Trans Atlantic Reproductive Technologies Network (TARTEN), yapısal olarak uluslararası bir nitelik taşıdığını belirtti. Bu toplantıya tüp bebek ve doğurganlığın korunması alanında dünyanın en ileri gelen yabancı araştırmacıları konuşmacı olarak katılıyor. Çok büyük ve önemli bir yeni oluşum. TARTEN oluşumunun Türkiye tarafını ise Prof. Dr. Volkan Baltacı ve Doç Dr. Murat Sönmezer yürütmekte.. TARTEN Türkiye Başkanligina Prof. Dr. Volkan Baltacı getirildi. Toplantıda tek embriyo transferi gibi farklı ülkelerde farklı yorumlanan tartışmalı konularla ilgili algoritmalar oluşturmak çok önemli taşıyor. Uygulamalarla ilgili düzenlemeleri yapan yetkililere mesaj gönderilmesi hedefleniyor. Embriyo teknikleri hakkında bilgi alışverişi için yapılan ön kursta, Türkiye’de getirilen 35 yaş altı tek embriyo kısıtlaması hakkında geri bildirimleri aldık. Meslektaşlarımızla görüş alışverişinde bulunduk. Toplantıda bu konuda ABD’de edindiğim tecrübeleri aktardım. . Yaş dışında yumurta rezervi, yumurtanın kalitesi, IVF başarısızlıkları göz önüne alınabilmeli. Yükümlülüğü doktorun üzerinde bırakıyor, transfer işlemi yalnizca hastanın isteğine bağlı olarak ya da yonetmeliklerle yapilamaz, asil olarak tibbi endikasyonlara baglanmalidir” dedi.

“Türkiye’de Donmuş Yumurta Tekniklerinin Oturması Gerekiyor”
ABD’de yapılan uygulamalar hakkında bilgi veren New York Medical College Kısırlık Tedavisi ve Üreme Merkezi’ Bashklani Prof. Dr. Kutluk Oktay şunları söyledi: “ABD’de genelde taze embriyo transferi yapılıyor. Yüzde 15 embriyo oranında hastada dondurulup transfer edilir, bunun nedeni ise artan embriyoların tekrar kullanılabilmesidir. Türkiye’de donmuş yumurta ve embryo tekniklerinin oturması gerekiyor. Donmuş embriyoları hastaya nakletmek için, estrogen ve progesteron hormonları ile hazır hale getirilmelidir. Ayrıca başka teknik detaylar var. Embriyoların ne zaman hazır olduğunu anlamanız ve zamanlamasını iyi yapmanız gerekir yoksa embriyolar harcanabilir.”

“ABD’de Kanunla Zorlamadan, Başarı Oranına Göre Kişiye Özel Yönlendirme Yapılıyor”
ABD’de embriyo sayısının American Üreme Endokrinoloji Derneği (ASRM) tarafından belirlenen ilkelere gore kendi kendine denetlendiğini belirten Prof. Dr. Oktay, “En ileri aşamada, yani blastokist halinde embriyo transfer ediyorsanız, 35 yaş altı hastada bir tane transfer tercih ediliyor. Daha önce IVF başarısızlığı olmamış, kaliteli embriyoları olan ya da IVF yaparak çocuk sahibi olmuş hastalarda tek embriyo uygulanıyor. Eğer hastanın uygulaması daha önce başarısız olmuşsa, 35 yaş üzeri ise blastokist aşamasında 3 embriyoya kadar yükselebiliyor. Embriyo daha erken safhada naklediliyorsa, bu durum özellikle 40 yaş üzerindeki hastalarda 5 embriyoya kadar çıkabiliyor. ABD’de kanunla zorlamadan, başarı oranına göre kişiye özel yönlendirme yapılıyor. Türkiye’de tüp bebek devlet tarafından ödeniyor bu durumda belli bir kısıtlama yapılabilir. Ancak finansını hasta sağlıyorken, bu kısıtlama hasta grupları tarafından kabul edilir bir şey değil” diye konuştu.

“IVF Siklusları Takip Sistemi Kurulmalı”
‘IVF Siklusları Takip Sistemi’ kurularak, her hekimin uygulamasının görebileceğini kaydeden Prof. Dr. Oktay, uygulama hekime bırakılarak, her yıl ne kadar başarılı olduğunun izlenebileceğini dile getirdi. Çoğul gebeliklerin ve düşük oranlarının sistemle ortaya çıkabildiğini ifade eden Prof. Dr. Oktay, kliniklerin başarı oranları ve çoğul gebeliklerin oranına göre hastalara tercih yapabilme imkanı sunulmasının mümkün olduğunu söyledi. Prof. Dr. Oktay, boyle bir takip sistemi kurulursa şeffaflığın sağlanacağı ve her IVF kliniği çalışmalarının objektif olarak takip edebileceğini sözlerine ekledi.

“Hastaya Kısıtlama Getirmek Yerine, Hekimin Kompetansını Denetlemek Lazım”
Malpraktis yasaları ile oto kontrol sağlanabildiğini vurgulayan Prof. Dr. Oktay, “Hatalı yapılan işlem sonucunda açılan dava ile hekimin lisansı elinden alabiliyor. Hastaya kısıtlama getirmek yerine, hekimin kompetansını denetlemek lazım. Etik kurallar getirilsin, doktorlar birbirlerini denetlesin” şeklinde konuştu.

“Tüp Bebeklerde, Kendi Kendine Olanlara Göre Serebral Palsi Oranı Daha Yüksek”
TARTEN Türkiye Başkanının Prof. Dr. Volkan Baltacı şunları kaydetti: “Ülkemizde iki ay kadar önce tek embriyo transfer zorunluluğu Türkiye için çok masraflı olan böyle bir uygulamayı hekim ve hastayı zor durumda bıraktı. Hasta belli bir maliyet ödeyecek ve tek embriyonun sağladığı şans yüzde 10-15 olacak. Uygulamada takip çok sıkı yapılıyor, ilk uygulamada 3 embriyo transferi yapan hekimlerin elinden IVF sertifikası alınması sözkonusu. Çoğul gebelikler sorgulanarak hekime yükümlülük getiriliyor.” Ancak aradaki çizgi bir tek yaş kriteri ile sınırlandırmamalı, hastanın tedaviye cevabı, kadın yada erkek faktörü olması, genetik problemler vb kriterlerinde transfer edilecek embriyo sayısının belirlenmesinde kullanılması gerekmektedir.
Prof. Dr. Baltacı, tüp bebek ile gebe kalandan kendi kendine gebe kalanların bebeklere göre Serebral palsi olma oranının daha yüksek çıktığını kaydederek, sorunun sadece çoğul gebeliklerden kaynaklanmadığını dile getirdi. Prof. Dr. Baltacı, tüp bebek yönteminin aslında tek bebek dahi olsa birtakım sıkıntıları arttırdığını belirtti. Dr Baltacı bu risklerin öncelikle cinsiyet kromozomu hastalıkları ve genomik imprinting hastalıkları olduğunu belirtti. Bunlardan cinsiyet kromozomu hastalıklarının zaten infertilite hasta grubu için beklenen bir durum olduğunu, genomik imprinting hastalıklarınıdaki artışın ise halen tartışmalı bir konu olup artış miktarının istatistiksel anlam taşımadığının altını çizdi.

“Embriyo Sayısını Sadece Yaş İle Değerlendirmek Doğru Bir Uygulama Değil”
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim üyesi Doç. Dr. Murat Sönmezer, “Tüp bebek yapıldığında iki problem oluyor. Bunlar ovaryan hiperstimulasyon sendromu ve çoğul gebelikler. Tek embriyo transferi ile hedeflenen, çoğul gebelikleri azaltmak. Ama buradaki diğer amaç, başarının düşmemesini sağlamak. Başarı düşürülüp çoğul gebelikleri azalttığınız zaman, işlem daha da masraflı hale gelir. Mutlaka daha başka kriterler de göz önünde bulundurulmalı. 35 yaş üzerinde 2 embriyo dışında her hangi bir transfer şansınız yok. 35 yaş, kadının yumurtalık rezervinin azaldığı sınır olarak alınıyor. Ancak tek başarı kriteri, yaş değil, iyi embriyo, iyi kalitede sperm olup olmaması üzerinde de durulmalı. İki defa başarısız deneme varsa ancak o zaman 35 yaş altına 2 embriyo yapılabiliyor. Bu kriterler olmadan tek başına yaş ile bunu değerlendirmek çok doğru bir uygulama değil” diye konuştu.

“25 Yaşında Olup Yumurta Kalitesi 40 Yaşında Olan Hastalar Var”
Tek embriyo transferinin zorunlu olarak yapıldığı kısıtlı sayıda birkaç ülkede, tek embriyo transferi zorunlu hale gelmeden önce iyi prognozlu hastalarda ilk olarak elektif tek embriyo transferi yapıldığını, daha sonra da tek embriyo transfer stratejisinin ve buna yönelik algoritmaların oluşturulduğunu belirten Doç. Dr. Sönmezer konu ile ilgili şu bilgileri verdi: “Belçika ve İsveç’ten sonra tek embriyo yapan 3. ülke Türkiye. Protokoller belirlenmemiş durumda. Sadece yaşı kriter almak çok sakıncalı bir durum. 25 yaşında olmasına rağmen yumurtalıkları 40 yaşında olan ve çok kötü embriyolar geliştiren hastalarda farklı davranmak gerekir. Bu hastalarda tek embriyo transferi yapmak uygun olmayabilir. Genç yaşta olmasına rağmen iyi kalite embriyo geliştirmeyen hastalarda birden fazla embriyo vermek başarı açısından önemli olabiliyor Doktorların hareket alanını genişletmek gerekir.” Doc. Dr Sonmezer ayni zamanda TARTEN 2011 in de kongre genel sekreteri.
Kongre ile ilgili detaylı bilgi için: http://www.tarten2011.org

Yorum bırakın